هل تظهر متلازمة داون في السونار؟

يسأل الكثير من الناس هل تظهر متلازمة داون في السونار؟ لأنها مشكلة يسعي الكثير من الآباء والأمهات لاكتشفاها قبل ولادة طفلهم.

متلازمة داون هي حالة يولد فيها الطفل بنسخة إضافية من كروموسومه الحادي والعشرين، ويتسبب هذا في تأخيرات في النمو الجسدي والعقلي.

هل تظهر متلازمة داون في السونار؟

يمكن تشخيص متلازمة داون بمجرد ولادة الطفل تقريبًا، بناءً على الخصائص الجسدية المميزة التي تتطلب إجراء اختبار فوري.

وتظهر متلازمة داون في السونار خلال فترة الحمل، كما يمكن إجراء العديد من الاختبارات والتحاليل المعملية للتأكد.

يمكن أن توفر تقنيات التصوير الحديثة صوراً مفصلة للغاية لما يحدث داخل الجسم، بما في ذلك تصوير الجنين الذي لا يزال في مرحلة النمو.

نظراً لأن العديد من خصائص متلازمة داون تكون ظاهرة بوضوح، فمن الممكن التقاط بعض منها بالموجات فوق الصوتية قبل ولادة الطفل.

تقيس الموجات فوق الصوتية سماكة منطقة من الأنسجة في مؤخرة عنق الجنين، وتستخدم في تكوين صورة للجنين، ولا تشكل أي خطر على الأم أو الطفل.

على الرغم من أن هذا الاختبار يوصى به لجميع النساء الحوامل، إلا أنه من الصعب الحصول عليه ويمكن فقط لشخص تم تدريبه بشكل خاص ومعتمد أن يجري هذا الفحص.

إذا كان قياس هذا الفحص يقل عن 3 مم يكون الجنين طبيعياً وإذا كان القياس يزيد عن 3 مم يكون الجنين غير طبيعي( أي مصاب بمتلازمة داون) وفي هذه الحالة سيكون من المهم التحدث مع الطبيب لمناقشة نتائج الفحص، وما تعنيه، واختيار أفضل الاختبارات للتأكد من التشخيص.

كيف تتكون صورة الجنين بالموجات فوق الصوتية؟

يقوم مقدم الرعاية الصحية بتدليك مادة معينة على بطن الحامل. ثم يقوم بإدخال محول الطاقة، وهو جهاز يشبه العصا ينقل الموجات الصوتية خلال البطن.

تنتقل الموجات الصوتية عبر السائل اللأمنيوسي وترتد مرة أخري. تختلف السرعة التي ترتد بها الأمواج إلى الوراء تبعاً لكثافة ما تصطدم به. يقوم الكمبيوتر بتحويل هذه المعلومات إلى صورة للجنين. كلما كان الهيكل أكثر صلابة أو كثافة، كلما كان أكثر إشراقًا على الشاشة.

من حين لآخر، ولكن ليس دائمًا، تظهر هياكل الأطفال الطبيعيين أكثر وضوحًا وإشراقًا على الشاشة، بينما تظهر هياكل الأطفال المصابون بمتلازمة داون بعلامات خفية تسمى “العلامات اللينة”.

تشير هذه العلامات التي تظهر علي الشاشة أن الطفل قد يكون مصاب بمتلازمة داون. ومن هذه العلامات المميزة ما يلي:

عظم الفخذ أقصر من الطبيعي.
عظمة الأنف مفقودة في الثلث الأول من الحمل.
رتق الاثني عشر، وهو شذوذ في الاثني عشريظهر من خلال الموجات فوق الصوتية على شكل فقاعة مزدوجة ناتجة عن السوائل الزائدة والتورم في الاثني عشر والمعدة.

تحاليل الدم

تستخدم اختبارات الدم في الفحص، حيث تشير إلى احتمالية إصابة الطفل بمتلازمة داون. ومن هذه الفحوصات ما يلي:

موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية(HCG).

هو هرمون تصنعه المشيمة في وقت مبكر من الحمل، وهو المادة المستخدمة للكشف عن الحمل في اختبارات الحمل المنزلية، لأنها تظهر في البول.

تزداد مستويات هرمون موجهة الغدد التناسلية المشيمائية البشرية في دم النساء اللواتي يحملن أطفالًا مصابين بمتلازمة داون.

بروتين البلازما A المرتبط بالحمل(PAPP-A).

تشير المستويات المنخفضة من هذا البروتين إلى زيادة خطر الإصابة بمتلازمة داون، توقف النمو داخل الرحم، والولادة المبكرة، وتسمم الحمل.

فحص الحمض النووي الخالي من الخلايا قبل الولادة (cfDNA).

يستخلص هذا الاختبار الحمض النووي من الأم والجنين باستخدام عينة من دم الأم ويكشف عن مشاكل الكروموسومات، مثل: متلازمة داون.

للمزيد عن الأشعة والتحاليل الأخرى.. اضغط هنا

النمط النووي

التنمط النووي هو تحليل للتركيب الجيني للطفل حيث يكشف عن عدد الكروموسومات الموجودة لدي الطفل تحت المجهر.

في الحالة الطبيعية، هناك 46 كروموسوماً منظماً في 23 زوجاً. يتم ترقيم أزواج الكروموسوم من واحد إلى 23. في حالة متلازمة داون، يوجد كروموسوم إضافي في المنطقة 21، مما يعني أن هناك ثلاثة من هذا الكروموسوم المحدد.

اختبار بزل السلي

يتم إجراء هذا الاختبار خلال الأسبوعين 15 و 20 من الحمل. يستخدم مقدم الرعاية الصحية الموجات فوق الصوتية للمساعدة في توجيه إبرة طويلة ورفيعة إلى بطن المرأة وصولاً للرحم من أجل استخراج عينة من السائل الموجود بالكيس الأمنيوسي.

يحتوي هذا السائل على خلايا الجلد التي فقدت من الجنين، والتي سيتم اختبارها بعد ذلك. وفقاً لجمعية متلازمة داون الوطنية فإن الاختبار دقيق بنسبة 100% تقريباً في تشخيص متلازمة داون قبل الولادة.

اختبار التهجين الفلوري(FISH)

يعد تقنية جديدة يمكنها تحديد عدد نسخ كروموسوم معين في الخلية. يتم إجراؤه عادةً باستخدام نفس عينة الأنسجة المستخدمة في اختبار بزل السلى.

تتمثل إحدى مزايا استخدام تحليل FISH بدلاً من التنميط النووي في أنه ليس من الضروري استنبات الخلايا قبل تحليلها. هذا يعني أن النتائج يمكن أن تكون متاحة في غضون أيام قليلة بدلاً من بضعة أسابيع.

من عيوب اختبار FISH أنه على عكس التنميط النووي، فإنه يمكن فقط الكشف عن وجود كروموسوم إضافي 21، ولا يقدم معلومات حول بنية الكروموسومات التي قد تكون ضرورية لتحديد نوع متلازمة داون.

الفحص البدني

عادة ما تكون متلازمة داون واضحة بمجرد ولادة طفل مصاب بهذا الخلل الجيني. يتميز الطفل المصاب بمتلازمة داون بمجموعة من الخصائص الجسدية المميزة له وتشمل ما يلي: